Hemofilie: Co to je?

Hemofilie je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje poruchu srážlivosti krve. Lidé s hemofilií mají nedostatek nebo úplnou absenci některých koagulačních faktorů, což vede k nadměrnému krvácení, které může být obtížné zastavit.

Typy hemofilie

Existují hlavně dva typy hemofilie:

1. Hemofilie A: Nedostatek koagulačního faktoru VIII. Je nejčastějším typem a představuje přibližně 80 % případů.
2. Hemofilie B: Nedostatek koagulačního faktoru IX. Je méně častá a představuje asi 20 % případů.

Genetika hemofilie

• Dědičnost: Hemofilie je X-vázané recesivní onemocnění. To znamená, že geny pro hemofilii jsou umístěny na X chromozomu. Muži (XY) jsou tedy postiženi častěji než ženy (XX), které mohou být nositelkami (přenašečkami) onemocnění.
• Riziko pro potomky: Matka přenašečka může přenést vadný gen na své děti. Synové mají 50% šanci, že budou mít hemofilii, a dcery mají 50% šanci, že budou přenašečky.

Příznaky

• Nadměrné krvácení: Po úrazech nebo chirurgických zákrocích.
• Spontánní krvácení: Bez zjevného důvodu, často do kloubů (hemartrosy) a svalů.
• Krvácení do kloubů a svalů: Může vést k bolestem, otokům a poškození tkání.
• Prodloužené krvácení z malých ran.

Diagnóza

• Klinická anamnéza: Vyšetření rodinné anamnézy a symptomů.
• Laboratorní testy: Měření hladin koagulačních faktorů v krvi, testování aktivity faktoru VIII a IX.
• Genetické testy: Identifikace specifických mutací v genech F8 a F9.

Léčba

Léčba hemofilie je zaměřena na prevenci a zvládání krvácení a zahrnuje:

1. Substituční terapie
   • Faktorové koncentráty: Podávání chybějícího koagulačního faktoru (VIII nebo IX) intravenózně. Může být podáváno preventivně (profilakticky) nebo při akutním krvácení.
   • Rekombinantní faktory: Moderní léčba využívající geneticky vyrobené koagulační faktory, které snižují riziko přenosu infekcí.
2. Desmopresin (DDAVP)
   • U mírné hemofilie A může desmopresin stimulovat uvolňování faktoru VIII z tělesných zásob.
3. Antifibrinolytické léky
   • Tranexamová kyselina a kyselina aminokapronová pomáhají stabilizovat sraženiny a zabránit jejich rozpadu.
4. Fyzikální terapie
   • Cvičení a rehabilitace mohou pomoci udržovat zdraví kloubů a svalů.
5. Gene terapie
   • V současnosti ve vývoji a klinických studiích. Potenciálně nabízí trvalé řešení tím, že opraví nebo nahradí vadný gen.
6. Podpora a vzdělávání
   • Edukace pacientů a jejich rodin o správném managementu onemocnění, včetně rozpoznání příznaků krvácení a technik pro aplikaci substituční terapie.

Prevence a životní styl

• Vyhněte se rizikovým aktivitám: Kontaktní sporty nebo aktivity, které mohou vést k úrazům.
• Pravidelná lékařská péče: Pravidelné kontroly a monitorování hladin koagulačních faktorů.
• Úprava domácího prostředí: Zamezení pádům a úrazům v domácnosti.

Hemofilie je závažné, ale dobře zvládnutelné onemocnění díky pokrokům v medicíně a dostupnosti moderních léčebných postupů. Správný management a včasná léčba mohou výrazně zlepšit kvalitu života pacientů s hemofilií.